Disordine, probabilmente ereditario, in cui la mancanza della transcobalamina II (la proteina che lega la vitamina B12) a livello plasmatico, impedisce che le cellule captino la cobalamina del plasma. Le manifestazioni consistono in convulsioni, ritardo mentale e anemia megaloblastica, a cominciare dalla prima infanzia.
Deficit congenito di transcobalamina II