CITRULLINEMIA
Disturbo metabolico che coinvolge il ciclo dell’urea, in cui, per mancanza dell’enzima sintetasi dell’acido arginosuccinico, si verifica un blocco nella formazione dell’acido arginosuccinico dalla citrullina.
La citrullina e l’ammoniaca si accumulano nel sangue, il grado di ammoniemia determina la gravità dei sintomi clinici: una forma neonatale acuta, con valori estremamente alti di ammoniemia, provoca il coma e la morte entro pochi giorni; una forma cronica, con ammoniemia postprandiale, è caratterizzata da gravi episodi di vomito, coma e convulsioni, con microcefalia e grave ritardo mentale; vi è anche una forma più leggera, con assenza di iperammoniemia.
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