Sindrome caratterizzata da gravi sinostosi (unione di ossa precedentemente separate mediante la formazione di nuovo tessuto osseo) che interessa il carnio e gli arti superiori.
Nei pazienti di sesso femminile si osservano malformazioni dell’apparato riproduttivo, con parziale virilizzazione (clitoromegalia, fusione delle piccole labbra, ipoplasia delle grandi labbra e così via).
La patogenesi è attribuita a un gene autosomico recessivo ancora da identificare.