Qualsiasi difetto nella funzione renale che determini acidosi metabolica sistemica. I difetti possono essere primitivi o acquisiti.
Si conoscono almeno tre forme primitive ereditarie di acidosi tubulare renale.
L’ATR I è una malattia a carattere autosomico dominante caratterizzata da un’alterazione della funzione tubulare distale, dovuta a difetto del gradiente, e da manifestazioni cliniche variabili che comprendono nefrocalcinosi, osteomalacia, ipocalcemia, ipercloremia e pH urinario superiore a 6,0.
L’ATR II è dovuta a un difetto autosomico recessivo della funzione del tubulo prossimale che comporta perdita eccessiva di bicarbonati.
L’ATR III è una malattia a carattere autosomico recessivo che esordisce in età pediatrica e migliora gradualmente con l’età.