Rara patologia a carattere autosomico recessivo, caratterizzata dalla presenza di grandi quantità di xantina nell’urina, dalla formazione di calcoli di xantina e da una bassa presenza di acido urico per una carenza di xantinaossidasi. È indicata anche con i nomi di deficienza di xantina ossidasi, xantiuria, xanturia.
Xantinuria