Variante piuttosto rara della sindrome di Waardenburg in cui i segni clinici tipici della condizione (ipopigmentazione e sordità neurosensoriale) appaiono associati a un’ostruzione intestinale dovuta alla malattia di Hirschsprung. Di solito non si riscontra ritardo mentale. La sindrome può essere ereditata con modalità autosomica dominante o recessiva.
Waardenburg-Hirschsprung, sindrome di