1. Concentrazione anormalmente elevata di tirosina nel sangue. Nel neonato, la concentrazione ematica di tirosina può essere temporaneamente elevata, senza significato patologico.
2. Malattia ereditaria congenita caratterizzata dall’accumulo di tirosina nell’organismo. Le tirosinemie sono patologie rare, dovute a un deficit di alcuni enzimi implicati nel metabolismo della tirosina.