Raro disordine multisistemico della prima infanzia caratterizzato da iperpigmentazione irregolare a chiazze, cataratta giovanile, bassa statura, anomalie scheletriche e craniofacciali. Segno caratteristico è lo sviluppo di poichilodermia (alterazioni nella pigmentazione) a livello inizialmente delle guance, in seguito di natiche e arti, con estensione variabile.
Rothmund-Thomson, sindrome di