Rara sindrome congenita, caratterizzata da un’anomala espansione ossea associata a osteoporosi e detta anche malattia di Pyle. Le principali manifestazioni sono ginocchio valgo, astenia muscolare, scoliosi lieve, difettoso combaciamento delle arcate dentarie (malocclusione), tendenza alle fratture ossee. Quando si verifica un iperaccrescimento delle ossa del cranio, la malattia può coinvolgere i nervi cranici, causando cecità e difficoltà uditive. La sindrome è ereditaria con modalità autosomica recessiva.
Pyle , displasia craniometafisaria di