Pseudoermafroditismo

Anomalia congenita caratterizzata dalla presenza, in un soggetto nel quale i cromosomi sessuali e le gonadi (ovaio o testicoli) sono normali e concordi, di organi genitali simili a quelli del sesso opposto. Contrariamente a quanto accade per l’ermafroditismo, gli pseudoermafroditi presentano o un tessuto ovarico o un tessuto testicolare, mai entrambi. Esistono due tipi di pseudoermafroditismo: femminile (XX) e maschile (XY).

Pseudoermafroditismo femminile (soggetti geneticamente di sesso femminile) In genere è di origine endocrina (il feto ha assorbito una quantità eccessiva di androgeni). In alcuni casi tale assorbimento ha origini materne (tumore surrenalico o ovarico virilizzante, assunzione di progestinici durante la gravidanza), ma più spesso è dovuto a un disturbo enzimatico delle ghiandole surrenali del feto stesso (iperplasia surrenalica congenita).

Pseudoermafroditismo maschile (soggetti geneticamente di sesso maschile) Può essere dovuto a un’anomalia precoce della funzione testicolare, con difetto di secrezione degli ormoni maschili, o a un’insensibilità agli androgeni per mancanza dei recettori cellulari specifici o assenza enzimatica.

Descrizione

Un soggetto che presenta uno pseudoermafroditismo femminile, pur possedendo due ovaie ben differenziate, ha un clitoride di grandi dimensioni che somiglia a un pene e le grandi labbra unite che appaiono simili allo scroto. Un soggetto che presenta uno pseudoermafroditismo maschile ha testicoli normali ma non possiede organi genitali esterni, oppure ha organi genitali esterni scarsamente differenziati (pene molto piccolo e scroto diviso in due, di aspetto simile alle grandi labbra).

Diagnosi e trattamento

Occorre condurre numerose analisi per determinare con la massima precisione il sesso del bambino: valutazione della cromatina sessuale (piccola massa, costituita in gran parte di DNA, visibile nel nucleo di alcune cellule nelle femmine), studio del cariotipo e genitografia (esame radiologico degli organi genitali in seguito alla somministrazione di un mezzo di contrasto radiopaco nell’orifizio genitale esterno), esami ormonali e anatomici precisi. È possibile avviare trattamenti ormonali e intervenire chirurgicamente (plastica del perineo), allo scopo di far concordare sesso genetico e sesso anatomico. La scelta del sesso definitivo si rivela talvolta assai delicata. Se la diagnosi è stabilita alla nascita, a orientare la scelta saranno le indagini relative allo stato ormonale, anatomico e cromosomico. La scelta del sesso femminile è sempre auspicabile in caso di pseudoermafroditismo femminile per iperplasia surrenalica e si impone prima del terzo anno di vita del bambino. In casi eccezionali, dovuti a una diagnosi tardiva, la scelta si può presentare al momento della pubertà: in tal caso si preferisce conservare lo stato civile del bambino. In alcuni casi, il trattamento consente al soggetto di condurre una vita sessuale normale e persino di procreare.