Disordine autosomico recessivo dell’osso, caratterizzato da deformità cranica, ottusità dell’angolo mandibolare, bassa statura, agenesia digitale parziale, osteosclerosi generalizzata e fragilità ossea.
Picnodisostosi
Disordine autosomico recessivo dell’osso, caratterizzato da deformità cranica, ottusità dell’angolo mandibolare, bassa statura, agenesia digitale parziale, osteosclerosi generalizzata e fragilità ossea.