Disturbo trasmesso con ereditarietà autosomica dominante che si manifesta con malformazioni oculari, perdita uditiva neurosensoriale, malformazioni craniofacciali e displasia ectodermica anidrotica.
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Disturbo trasmesso con ereditarietà autosomica dominante che si manifesta con malformazioni oculari, perdita uditiva neurosensoriale, malformazioni craniofacciali e displasia ectodermica anidrotica.