Malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da atrofia cerebellare, atassia, disartria, cataratta, bassa statura, progressiva perdita di forza muscolare e ritardo mentale di grado variabile. Il difetto genetico è ancora sconosciuto, ma il gene responsabile è stato mappato sul cromosoma 5q31.
Marinesco-Sjögren, sindrome di