Amartomatosi cerebellare causata da un difetto congenito di differenziazione cellulare. Si manifesta con megaencefalia, atassia, deficit mentale e convulsioni.
Associata in alcuni casi a polidattilia (presenza di un numero superiore alla norma delle dita di mani e/o piedi), volta palatina elevata, ipoplasia mandibolare e del palato molle, facies adenoidea e cifoscoliosi, la sindrome è causata da mutazioni costitutive nel gene PTEN.