Sindrome rarissima che causa anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave e osteosclerosi.
È caratterizzata da progeria (tipo di nanismo associato a invecchiamento precoce), ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi, anomalie dello smalto dentale.