Raro difetto ereditario del metabolismo degli aminoacidi caratterizzato da elevate concentrazioni plasmatiche di istidina, eccessiva escrezione urinaria di istidina e dei metaboliti imidazolici, ritardo mentale e disordini nello sviluppo del linguaggio. È causata da un deficit di istidina α-deaminasi, ereditato come carattere autosomico recessivo.
istidinemia