Scienza delle malattie del sangue. L’ematologia, ossia lo studio del sangue, del midollo osseo e dei linfonodi, ha consentito di scoprire molti processi fisiologici e patologici che hanno permesso a loro volta di elaborare modelli per altri tessuti.
I più importanti tra questi modelli sono i seguenti.
- ▪ Si è evidenziato il processo di funzionamento dei globuli rossi; ne sono state inoltre analizzate la membrana e la principale funzione, il trasporto di ossigeno.
- ▪ Si è elaborato il modello di regolazione genica relativo ai geni dell’emoglobina, che permette di identificare le zone del DNA che fissano le proteine coinvolte nell’attivazione della sintesi dell’emoglobina nelle cellule eritroidi.
- ▪ Si è potuta precisare la fisiologia molecolare dell’emoglobina, ossia i cambiamenti di forma cui questa molecola va incontro quando fissa o libera l’ossigeno.
- ▪ La differenziazione cellulare del tessuto del midollo osseo ha permesso di dimostrare che le cellule madri acquisiscono poco a poco, sotto l’influsso dei fattori di crescita, una progressiva specializzazione.
- ▪ È stato individuato e descritto il meccanismo della trasformazione maligna. Questo si basa sulla modificazione di geni dotati di un ruolo chiave nella differenziazione cellulare, la cui attivazione anomala o mutazione si traducono in una cattiva regolazione della produzione cellulare e nella trasformazione maligna delle cellule.
- ▪ È stato dettagliatamente descritto il sistema enzimatico a cascata della coagulazione (formazione di un coagulo che ostruisce i vasi lesi).
- ▪ Oggi la trasfusione sanguigna permette a milioni di malati di sopravvivere ad anomalie genetiche della coagulazione, a qualunque tipo di intervento chirurgico, agli incidenti e ad alcune malattie del sangue.
- ▪ Le prime applicazioni della genetica sono state utili ai soggetti colpiti da malattie del sangue. Tra tali applicazioni vi è l’impiego di interferone a nella tricoleucemia; di eritropoietina nell’anemia dell’insufficienza renale; di fattori di crescita dei granulociti in alcuni deficit costituzionali della produzione di polinucleati neutrofili e nelle tossicità ematologiche indotte dalle chemioterapie antineoplastiche.