Edema angioneurotico ereditario
Affezione ereditaria a carico del sistema di attivazione del complemento (il sistema enzimatico che partecipa alla distruzione degli antigeni): dà luogo a crisi di edema (ritenzione patologica di liquidi) nei tessuti sottocutanei, nelle mucose e in alcuni visceri. L’edema angioneurotico ereditario si trasmette con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè che il gene responsabile venga trasmesso da uno dei genitori perché il bambino sviluppi la malattia.
Le crisi si scatenano in occasione di infezioni rinofaringee, shock nervosi o affettivi oppure, nel sesso femminile, al momento del menarca (prima mestruazione).
Sintomi e segni
Le crisi colpiscono il volto e gli arti. L’edema si presenta come un gonfiore di consistenza molle, che aumenta nel giro di qualche ora per poi sparire spontaneamente in 24-48 ore; può avere ripercussioni di vario tipo, e se è molto marcato (se, per esempio, impedisce di aprire gli occhi) può costituire un disturbo di una certa importanza. Quando colpisce la mucosa della laringe o dei bronchi, l’edema può provocare distress respiratorio e asfissia, mentre se vengono coinvolti l’apparato urinario e quello digerente il paziente va incontro a disfagia (difficoltà a deglutire) e dolori addominali.
Diagnosi
Edemi ripetuti nel bambino o nell’adolescente si inquadrano in genere nell’ambito di un edema angioneurotico ereditario. La diminuzione, brusca e accentuata, di alcune proteine del siero ematico che compongono il complemento conferma questo sospetto. Per procedere alla diagnosi il medico prescrive un dosaggio del complemento, delle sue frazioni e dei suoi inibitori. In alcune famiglie la malattia può essere prognosticata e diventare oggetto di counselling genetico (vedi voce corrispondente).
Trattamento
Alla base del trattamento vi è la somministrazione di fibrinolitici (che servono a evitare l’ostruzione dei vasi) e ormoni androgeni (anche negli individui di sesso maschile). Questa cura, in genere molto efficace, viene prescritta sia su base permanente sia al momento delle crisi.
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