Raro disordine del sangue congenito e progressivo, detto anche malattia o sindrome di Diamond-Blackfan: è caratterizzato da anemia dovuta a una produzione anomala di globuli rossi e carenza di eritrociti nucleati nel midollo osseo.
La trasmissione è autosomica recessiva e la mancata produzione di globuli rossi si manifesta in genere tra i 3 e i 12 mesi di età.