Deficit di piridossina

Carenza dell’enzima piridossina, principale costituente della vitamina B6. Nella pratica clinica questa carenza è molto spesso secondaria alla somministrazione di farmaci come l’isoniazide, che inibisce gli effetti della vitamina. Può essere dovuto anche a malassorbimento o alla dieta, per esempio all’omissione involontaria della vitamina dai cibi confezionati per bambini. Nella prima infanzia la carenza di piridossina può causare convulsioni, nell’adulto polineuropatia sensitivomotoria.

Deficit di piruvochinasi Anemia emolitica cronica dovuta a deficienza di piruvato chinasi eritrocitaria.

È a carattere autosomico recessivo e provoca splenomegalia, colelitiasi e, in rari casi, morte alla nascita o arresto della crescita.