Malattia cerebrale trasmissibile, molto rara, che evolve verso la demenza e in seguito, nel giro di 6-18 mesi, porta alla morte. La malattia di Creutzfeldt-Jacob è un’encefalopatia spongiforme (così chiamata per l’aspetto “a spugna” assunto dal tessuto cerebrale) imputabile a un agente infettivo di tipo particolare, il prione.
Si riconoscono tre forme classiche della patologia:
- la forma sporadica, rara, che colpisce l’adulto di età superiore ai 50 anni;
- la forma familiare, a trasmissione genetica;
- la forma iatrogena, un tempo legata al trapianto di tessuti infetti o a iniezioni dell’ormone della crescita di origine umana, oggi sostituito dall’ormone della crescita sintetico. Tale forma si è manifestata, negli anni ’80 del Novecento, in soggetti giovani sottoposti vari anni prima a trattamento con ormone della crescita umano.
Un’ulteriore forma clinica dell’affezione, detta nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob, è stata identificata nel 1994. Si distingue dalle forme classiche in quanto colpisce soggetti più giovani, si manifesta dopo un’incubazione più breve e presenta un’evoluzione relativamente più lunga (dai 12 ai 24 mesi), caratterizzata agli esordi da anomalie comportamentali. Il prione responsabile, inoltre, è differente: la nuova variante con ogni probabilità risulta dalla trasmissione all’uomo dell’agente dell’encefalopatia spongiforme bovina (BSE, Bovine Spongiform Encephalopathy), verosimilmente per via alimentare. È presente soprattutto in Inghilterra, teatro della sua comparsa nel 1994, in cui da allora si sono registrati un centinaio di casi, sui 112 censiti a livello mondiale tra il 1994 e il 2001.