Sindrome ereditaria, trasmessa con modalità recessiva non legata al sesso, che si manifesta durante il secondo anno di vita. Alla base dei disturbi vi è un difetto di riparazione del DNA. Le principali manifestazioni cliniche sono nanismo, degenerazione della retina (retinite pigmentosa), cecità, ritardo mentale, sordità di natura neurologica e invecchiamento precoce.
Cockayne, sindrome di