Sindrome malformativa che si manifesta in modo molto variabile. È caratterizzata da alterazioni della forma del volto associate a ritardo mentale di vario grado, a grave ritardo della crescita con esordio prenatale, ad anomalie degli arti e, talora, a malformazioni. Possono comparire importanti problemi di alimentazione nei primi anni, spesso aggravati dal reflusso gastroesofageo.
Brachmann-de Lange , sindrome di