Emery-Dreifuss , distrofia muscolare di
Distrofia muscolare progressiva con esordio nell’infanzia. Si manifesta inizialmente con contratture a carico di gomiti, tendine d’Achille e muscoli cervicali posteriori, e con perdita di forza dei muscoli dell’omero e del perone. Dopo i 20 anni insorgono gravi difetti cardiaci, come disturbi del ritmo, della conduzione o insufficienza della funzione ventricolare. Se ne conosce una […]
Distrofia muscolare progressiva con esordio nell’infanzia. Si manifesta inizialmente con contratture a carico di gomiti, tendine d’Achille e muscoli cervicali posteriori, e con perdita di forza dei muscoli dell’omero e del perone. Dopo i 20 anni insorgono gravi difetti cardiaci, come disturbi del ritmo, della conduzione o insufficienza della funzione ventricolare. Se ne conosce una forma legata al cromosoma X, una autosomica dominante legata al gene LMNA e una terza, correlata anch’essa a questo gene ma ereditata con modalità recessiva.
