Sindrome diTurner I

Anomalia cromosomica che colpisce soggetti di sesso femminile, caratterizzata, nel 50% dei casi, da monosomia completa del cromosoma X (cariotipo 45,XO). Sono possibili anche casi con alterazioni della struttura di un cromosoma X o mosaicismo per la monosomia X, che presentano solitamente caratteristiche cliniche più lievi. Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali.