Sindrome diTay

Patologia autosomica recessiva caratterizzata da ittiosi congenita, capelli fragili con deficit di zolfo, ritardo mentale, diminuzione della fertilità, bassa statura e facies tipica dell’invecchiamento precoce. Si tratta di una rara displasia dei capelli, associata a sintomi che colpiscono soprattutto gli organi di origine neuroectodermica. Circa la metà dei pazienti presenta fotosensibilità (sensibilità alla luce) cutanea dovuta a un difetto nella riparazione del danno al DNA causato da raggi ultravioletti.