Sindrome degenerativa progressiva caratterizzata da ritardo mentale, paralisi spastica, ittiosi congenita generalizzata o eritrodermia ittiosiforme. Possono essere associati capigliatura rada e sottile, statura ridotta, degenerazione maculare della retina. La sindrome, che colpisce entrambi i sessi, si trasmette con modalità autosomica recessiva.
Sjögren-Larsson, sindrome di