Aminoacidopatia caratterizzata da cheratosi palmoplantare, erosioni corneali con fotofobia e iperemia congiuntivale, associate, nella metà dei casi, a ritardo mentale di grado variabile. Causata da un disordine del metabolismo che provoca un incremento dei livelli sierici e urinari di tirosina, la sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva.
Richner-Hanhart, sindrome di