Ispessimento e indurimento, generalizzato o localizzato, dello scheletro, detto anche malattia di Albers-Schönberg e malattia delle ossa di marmo. . Nella sua forma più frequente, a trasmissione autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) recessiva (perché la malattia si manifesti deve essere stata trasmessa da entrambi i genitori), l’osteopetrosi compare nei primi mesi di vita, dando luogo a fratture pressoché spontanee, anemia, aumento di volume della milza e disturbi visivi.
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