- Elevata concentrazione ematica di prolina.
- Disordine determinato geneticamente e caratterizzato da livelli plasmatici di prolina elevati e da un aumento dell’escrezione urinaria di prolina, idrossiprolina e glicina, dovuto a un’alterazione nell’ossidazione della prolina. Le manifestazioni cliniche comprendono il ritardo mentale e un’alterata funzione renale.
iperprolinemia