Deficit del glutatione sintetasi

Carenza o ridotta attività dell’enzima cellulare glutatione sintetasi, coinvolto nella sintesi del glutatione, molecola che agisce come antiossidante. Sono state descritte due forme di carenza ereditaria di questo enzima: un deficit isolato di glutatione riduttasi eritrocitario che è associato ad anemia emolitica lieve e a ridotta concentrazione di glutatione negli eritrociti e una carenza di questo enzima in tutte le cellule, che è invece associata a degenerazione neurologica, escrezione di acido piroglutammico nelle urine e anemia emolitica lieve.