Forma grave, trasmessa come carattere ereditario omozigote, di talassemia (malattia genetica del sangue), caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’emoglobina di tipo fetale.
L’anemia di Cooley ha la caratteristica di essere trasmessa da entrambi i genitori, portatori del gene talassemico.
Nel soggetto colpito, i due cromosomi della coppia sono quindi portatori del gene difettoso (talassemia omozigote).