Sindrome diChrist-Siemens-Touraine
Malattia ereditaria caratterizzata da assenza di sudorazione, scarsità di peli e capelli, opacità della cornea, assenza congenita dei denti e ritardo mentale (il termine tecnico è displasia ectodermica anidrotica).
La sua trasmissione è legata al cromosoma X. La diminuita sudorazione causa aumento della temperatura corporea e, specie nella prima infanzia, episodi di innalzamento eccessivo della temperatura.
Esistono altre forme della sindrome, molto più rare della forma legata al cromosoma X e da essa clinicamente indistinguibili, con trasmissione non legata al sesso, recessiva o dominante.
Cerca in Medicina A-Z