Qualunque malattia caratterizzata dalla disseminazione di xantomi (piccoli tumori benigni, piani o di forma nodulare, composti da cellule ricche di depositi lipidici).
A seconda che sia presente o meno un’iperlipidemia (aumento anomalo dei livelli ematici di alcuni lipidi, come il colesterolo), si possono distinguere due tipi principali di xantomatosi.