Xantomatosi

Qualunque malattia caratterizzata dalla disseminazione di xantomi (piccoli tumori benigni, piani o di forma nodulare, composti da cellule ricche di depositi lipidici).

A seconda che sia presente o meno un’iperlipidemia (aumento anomalo dei livelli ematici di alcuni lipidi, come il colesterolo), si possono distinguere due tipi principali di xantomatosi.

Xantomatosi con iperlipidemia

Caratterizzate dalla disseminazione di xantomi e da iperlipidemia, si dividono in tre gruppi.

Iperlipidemie endogeneSono contraddistinte dalla formazione di xantomi eruttivi (macchie in rilievo circondate da un alone rosso) o di xantomi striati palmari (lesioni giallastre), da un’arteriosclerosi precoce e talvolta da calcoli della colecisti.

Sindromi da ipertrigliceridemia importanteSi manifestano per lo più con comparsa improvvisa (legata a un’alimentazione ricca di grassi) di numerosi xantomi, ingrossamento del fegato e della milza e vari disturbi neurologici; il livello ematico di trigliceridi è molto elevato.

Xantomi iperlipidemici ereditariInsorgono nell’infanzia (xantomi piani e tendinei, xantomi dell’angolo interno dell’occhio) o nei soggetti intorno ai 50 anni (xantomi piani e tendinei). Si accompagnano ad aterosclerosi (malattia degenerativa delle arterie la cui origine è da ricercare nella formazione di ateromi sulle loro pareti).

Xantomatosi con normolipidemia

Caratterizzate dalla disseminazione di xantomi, non si accompagnano a un aumento dei lipidi circolanti nel sangue. Sotto questa denominazione si riuniscono molte patologie contraddistinte da lesioni di diverso tipo.

Xantoma disseminatoComporta la disseminazione di piccole papule di colore rosso brunastro.

Xantoma pianoSi manifesta con la comparsa di macchie piane, gialle o tendenti all’arancio. Una delle sue forme particolari, lo xantoma piano delle palpebre, consiste nella presenza di depositi giallastri nell’angolo interno dell’occhio e sotto le palpebre.

Trattamento e prevenzione

Il trattamento consiste da una parte nel curare le manifestazioni cutanee caratteristiche, dall’altra nel combattere l’iperlipidemia eventualmente associata alla xantomatosi (regime alimentare appropriato, assunzione di farmaci ipolipemizzanti). In caso di precedenti familiari, il counselling genetico si rivela fondamentale per prevenire la trasmissione di queste malattie.