Raro difetto congenito del metabolismo dell’aminoacido leucina, probabilmente causato da una carenza dell’enzima isovaleril-CoA deidrogenasi. Detta anche acidemia isovalerica, causa ritardo psicomotorio, emanazione di cattivo odore, vomito, acidosi e letargia. Possono subentrare il coma e la morte. Il disturbo viene trasmesso con modalità autosomica recessiva.
Sidbury, sindrome di