Ocronosi

Malattia ereditaria dovuta ad anomalie del metabolismo di alcuni aminoacidi (fenilalanina, tirosina). Molto rara, si manifesta con l’accumulo di un derivato della tirosina nel sangue e successivamente nelle urine, che sin dalla nascita presentano una colorazione bruno-scura (alcaptonuria). Vi si associa una pigmentazione grigio-bluastra della pelle, che progressivamente si accentua a formare macchioline concentrate su volto, petto e dorso delle mani. Più tardi compaiono alterazioni reumatiche (artrosi vertebrale, ossificazione dei tendini), che possono essere invalidanti. Attualmente non esiste un trattamento efficace.