Eccessiva escrezione urinaria di acido formiminoglutamico. Si riscontra in due affezioni con alterazione del metabolismo: il deficit di ciclodeaminasi, in cui i pazienti hanno un grave ritardo mentale con atrofia della corteccia cerebrale, e il deficit di formiminotransferasi, in cui i pazienti presentano anomalie neurologiche variabili ma modeste.
formiminoglutamicaciduria