Nel mese internazionale (Ottobre rosa) dedicato alla prevenzione e alla sensibilizzazione sul tumore al seno, tornano al centro del dibattito l’importanza della diagnosi precoce e delle cure. Uniformare l’accesso alla prevenzione, semplificare il percorso verso gli esami necessari e favorire terapie sempre più personalizzate sono alcuni degli obiettivi dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) per la prevenzione e la cura del tumore al seno. Interessano sia le donne che partecipano ai programmi di screening, sia chi ha una predisposizione genetica ereditaria, sia le pazienti chiamate ad affrontare il trattamento più appropriato dopo una diagnosi.
Gli aggiornamenti, pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale lo scorso 30 settembre, introducono novità che riguardano l’ampliamento dello screening mammografico, i percorsi di sorveglianza per le donne con mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e l’impiego di test molecolari capaci di orientare alcune decisioni terapeutiche, come quella relativa alla chemioterapia.
«I nuovi LEA puntano a rendere più omogenee le opportunità di prevenzione, diagnosi e cura, definendo una base comune di prestazioni garantite a livello nazionale», spiega la dottoressa Daniela Bossi, chirurga senologa all’IRCCS Maugeri di Pavia. «Non significa che tutte le misure siano una novità assoluta per ogni regione. In alcune realtà, come la Lombardia, diversi percorsi erano già stati organizzati da tempo. La sfida è fare in modo che le stesse opportunità possano diventare accessibili a chiunque ne abbia bisogno, indipendentemente dal luogo di residenza».
Screening mammografico: si amplia la fascia di età
Una delle novità più rilevanti per la diagnosi precoce riguarda l’ampliamento dello screening mammografico alle donne tra i 45 e i 74 anni. La fascia tradizionalmente prevista a livello nazionale era quella compresa tra i 50 e i 69 anni, anche se alcune regioni avevano già esteso i propri programmi alle donne più giovani e a quelle più anziane.
«Si tratta di un passaggio importante. Il tumore della mammella, infatti, può essere diagnosticato anche prima dei 50 anni e perché, dopo i 69, il rischio non scompare», evidenzia l’esperta. «L’età, naturalmente, non è l’unico elemento da considerare. Ci sono anche la storia personale e familiare, le condizioni cliniche e l’eventuale presenza di una predisposizione genetica possono richiedere percorsi differenti da quello dello screening ordinario».
La mammografia è un esame radiologico che permette di individuare alterazioni della mammella, compresi noduli di dimensioni molto piccole che potrebbero non essere ancora percepibili al tatto. Nei programmi organizzati, inoltre, l’esame è inserito in un percorso che prevede inviti periodici e approfondimenti diagnostici in caso di risultati sospetti. Non si tratta, quindi, soltanto di offrire una prestazione, ma di costruire un sistema capace di accompagnare la donna dalla prevenzione agli eventuali accertamenti successivi.
BRCA1 e BRCA2: percorsi dedicati per chi ha un rischio genetico aumentato
Un secondo capitolo riguarda la predisposizione genetica ereditaria al tumore della mammella e dell’ovaio. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che possono essere trasmesse da una generazione all’altra, sono associate a un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori. La loro presenza, tuttavia, non significa che la malattia si svilupperà necessariamente. È importante identificare le persone portatrici e definire, attraverso una valutazione specialistica, un percorso di sorveglianza adeguato al profilo di rischio individuale.
I nuovi LEA prevedono un programma di identificazione delle varianti patogenetiche di BRCA1 e BRCA2 e di sorveglianza dedicata alle donne sane che risultano portatrici. Il percorso comprende l’individuazione delle varianti nelle pazienti già affette da tumore e nelle familiari che presentano i requisiti per l’approfondimento genetico. Successivamente, per le familiari sane che risultano positive, è prevista una sorveglianza intensificata, con controlli specialistici e accertamenti definiti in base alle indicazioni cliniche.
Nello specifico, il programma comprende prestazioni come visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze magnetiche e consulenze oncologiche e ginecologiche. «Non basta sapere di essere positive a un test genetico», sottolinea la dottoressa Bossi. «Occorre essere inserite in un percorso nel quale ci siano specialisti in grado di valutare il rischio individuale, programmare gli esami e accompagnare la persona nel tempo».
Il percorso comincia dalla valutazione della storia personale e familiare. In presenza di elementi che suggeriscono una possibile predisposizione ereditaria, la visita senologica può rappresentare il primo passaggio verso un ambulatorio specializzato. Qui la persona viene valutata da un’équipe multidisciplinare, nella quale possono essere coinvolti genetista, chirurgo senologo, oncologo, radiologo, ginecologo e psico-oncologo.
Il test genetico, però, non è automatico per chiunque abbia un familiare che si è ammalato. La sua indicazione dipende da criteri clinici e familiari definiti dalle linee guida e dalla valutazione degli specialisti. La consulenza genetica serve proprio a capire se l’esame sia appropriato, quali informazioni possa fornire e quali conseguenze potrebbero derivare dal risultato.
«Nel caso delle mutazioni BRCA, inoltre, l’attenzione non riguarda soltanto il seno», aggiunge l’esperta. «Anche il rischio di tumore dell’ovaio richiede un confronto specifico con il ginecologo, perché questa neoplasia può essere più difficile da individuare precocemente. La persona deve sapere quali esami fare, quando farli e a chi rivolgersi, senza essere lasciata sola a organizzare ogni volta il proprio percorso».
Test genomici: capire quando la chemioterapia serve davvero
Tra le novità di maggiore interesse per le pazienti con una diagnosi di tumore al seno ci sono i test genomici. Sono strumenti che aiutano a stimare il comportamento biologico della neoplasia e a valutare il possibile beneficio della chemioterapia dopo l’intervento chirurgico.
Il loro ruolo è particolarmente importante in alcuni tumori mammari ormono-responsivi in stadio precoce, cioè tumori le cui cellule rispondono agli ormoni. In queste situazioni, la decisione di aggiungere la chemioterapia alla terapia ormonale può non essere immediata. Le caratteristiche cliniche e istologiche forniscono indicazioni essenziali, ma talvolta non bastano a chiarire quanto sia probabile un beneficio aggiuntivo del trattamento chemioterapico.
«Il test analizza l’attività di un insieme di geni nel tessuto tumorale e restituisce un punteggio che contribuisce alla valutazione del rischio di recidiva», illustra la dottoressa Bossi. «Il risultato viene interpretato dall’équipe oncologica insieme alle altre informazioni cliniche e alle caratteristiche della paziente. Non è un esame adatto indistintamente a tutti i tumori della mammella. E non sostituisce il giudizio del medico: viene utilizzato quando sono presenti specifici requisiti clinici e quando il risultato può aiutare a scegliere tra diverse opzioni terapeutiche».
Questi test servono a migliorare la valutazione del rischio e a supportare la decisione sulla chemioterapia adiuvante, cioè quella somministrata dopo l’intervento chirurgico per ridurre il rischio che la malattia si ripresenti. «Secondo l’esperienza clinica, tra le pazienti che vengono sottoposte al test, in circa quattro casi su cinque il risultato può aiutare a non ricorrere alla chemioterapia», riferisce la senologa. «La possibilità di evitare una terapia non indicata ha conseguenze importanti anche sulla qualità della vita. La chemioterapia può comportare effetti indesiderati fisici e psicologici e richiede un’organizzazione impegnativa per la paziente. Ridurre i trattamenti non necessari significa quindi evitare tossicità senza rinunciare, quando invece è indicato, a una cura potenzialmente utile».
Terapie mirate: la medicina diventa sempre più personalizzata
Accanto ai test genomici, i nuovi LEA comprendono anche la profilazione molecolare attraverso tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, conosciute con la sigla NGS, dall’inglese Next Generation Sequencing.
Il principio è quello della medicina di precisione: non tutte le neoplasie, anche quando interessano lo stesso organo, hanno le medesime caratteristiche biologiche. Individuare una specifica alterazione può aiutare l’équipe oncologica a valutare se esista un trattamento diretto contro quel bersaglio molecolare. La profilazione può quindi contribuire a selezionare le persone che potrebbero beneficiare di determinati farmaci già approvati per specifiche indicazioni.
Non significa, tuttavia, che ogni mutazione abbia una terapia disponibile o che il test individui automaticamente il farmaco più efficace. Il risultato deve essere interpretato nel contesto della malattia, dello stadio, delle condizioni della persona e delle indicazioni terapeutiche riconosciute.
«Stiamo andando sempre di più verso la personalizzazione della medicina», commenta la dottoressa Bossi. «Individuare una mutazione può essere importante non soltanto per capire quale sorveglianza impostare, ma anche per orientare la terapia. Per alcune pazienti con determinate alterazioni genetiche esistono trattamenti specifici, come gli inibitori di PARP, che possono essere indicati in situazioni cliniche precise. Le informazioni molecolari devono quindi essere interpretate dall’équipe oncologica per capire se e quando possono modificare le scelte terapeutiche».
Gli inibitori di PARP, per esempio, interferiscono con alcuni meccanismi di riparazione del DNA delle cellule tumorali e possono essere utilizzati in determinati contesti clinici, anche in presenza di specifiche mutazioni BRCA. Non sono però indicati automaticamente a tutte le persone portatrici di queste varianti: l’impiego dipende dal tipo e dallo stadio della malattia, dalle caratteristiche molecolari e dalle indicazioni terapeutiche applicabili.
Radioterapia: anche gli esami preparatori entrano nel percorso
L’aggiornamento dei LEA interessa infine l’organizzazione delle prestazioni che precedono la radioterapia. Per eseguire questo trattamento, infatti, non basta fissare la seduta: occorre una fase di pianificazione: Questa può comprendere una TAC di simulazione e altri accertamenti necessari a definire con precisione l’area da trattare e a impostare il piano terapeutico.
Il percorso assistenziale deve consentire di coordinare gli esami preparatori con il trattamento, evitando che la paziente debba organizzare autonomamente ogni singolo passaggio. La possibilità di ricondurre le prestazioni necessarie all’interno di un percorso unitario mira proprio a rendere più semplice il coordinamento degli appuntamenti. E a favorire la continuità dell’assistenza.
Per la paziente, la differenza può essere soprattutto organizzativa. Sapere quali esami dovrà effettuare, in quale sequenza e attraverso quale servizio può ridurre l’incertezza in una fase già complessa. Per il sistema sanitario, un percorso integrato può favorire il coordinamento tra i professionisti e una migliore programmazione delle prestazioni.
«Il punto fondamentale è che la persona non deve essere lasciata sola a orientarsi tra visite, esami e prenotazioni», conclude l’esperta. «Per chi ha un rischio genetico elevato, è essenziale sapere a quale specialista rivolgersi, quali controlli effettuare e come proseguire nel tempo. Lo stesso vale per chi deve affrontare una diagnosi di tumore: i test devono essere conosciuti e utilizzati quando sono indicati e le prestazioni devono essere coordinate. Avere percorsi dedicati significa garantire continuità, appropriatezza e maggiore tranquillità».