Malattia diUnverricht
Disordine degenerativo ereditario, a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzato da attacchi epilettici mioclonici, atassia, deterioramento intellettuale progressivo e degenerazione neuronale, con esordio tra la prima infanzia e l’adolescenza; è noto anche come malattia di Unverricht-Lafora e sindrome di Unverricht-Lundborg-Lafora. Il gene responsabile, chiamato EPM1, controlla la produzione della proteina cistatina B.
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