Anomalia congenita caratterizzata dalla presenza, in un soggetto nel quale i cromosomi sessuali e le gonadi (ovaio o testicoli) sono normali e concordi, di organi genitali simili a quelli del sesso opposto. Contrariamente a quanto accade per l’ermafroditismo, gli pseudoermafroditi presentano o un tessuto ovarico o un tessuto testicolare, mai entrambi. Esistono due tipi di pseudoermafroditismo: femminile (XX) e maschile (XY).
Pseudoermafroditismo femminile (soggetti geneticamente di sesso femminile) In genere è di origine endocrina (il feto ha assorbito una quantità eccessiva di androgeni). In alcuni casi tale assorbimento ha origini materne (tumore surrenalico o ovarico virilizzante, assunzione di progestinici durante la gravidanza), ma più spesso è dovuto a un disturbo enzimatico delle ghiandole surrenali del feto stesso (iperplasia surrenalica congenita).
Pseudoermafroditismo maschile (soggetti geneticamente di sesso maschile) Può essere dovuto a un’anomalia precoce della funzione testicolare, con difetto di secrezione degli ormoni maschili, o a un’insensibilità agli androgeni per mancanza dei recettori cellulari specifici o assenza enzimatica.
Descrizione
Un soggetto che presenta uno pseudoermafroditismo femminile, pur possedendo due ovaie ben differenziate, ha un clitoride di grandi dimensioni che somiglia a un pene e le grandi labbra unite che appaiono simili allo scroto. Un soggetto che presenta uno pseudoermafroditismo maschile ha testicoli normali ma non possiede organi genitali esterni, oppure ha organi genitali esterni scarsamente differenziati (pene molto piccolo e scroto diviso in due, di aspetto simile alle grandi labbra).