Protoporfiria
Condizione caratterizzata da un eccesso di protoporfirina.
Protoporfiria eritropoietica Disordine ereditario con trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da fotosensibilità cutanea (con orticaria più comune della comparsa di vesciche seguente l’esposizione al sole), esfoliazione e depigmentazione, incremento della protoporfirina eritrocitaria, normale escrezione urinaria di porfirina e, più tardi, inizio di una progressiva e spesso fatale malattia del fegato. Il difetto metabolico consiste nella riduzione di attività dell’eme sintetasi, enzima finale nella sequenza della sintesi dell’eme. Detta anche protoporfiria eritroepatica, deficienza di emesintetasi.
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