Patologia ereditaria del tessuto connettivo che comporta anomalie del cuore, dello scheletro e degli occhi. La sindrome (o malattia) di Marfan è una malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene in questione venga ricevuto da un solo genitore perché la malattia si sviluppi).
Nel 1990 il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 15. Il difetto del tessuto connettivo è dovuto a un’anomalia delle microfibrille da cui dipende la sua coesione. Lo sviluppo intellettuale dei bambini colpiti è normale.