Isovalericacidemia
Difetto congenito del metabolismo della catena ramificata dell’aminoacido leucina. Si ritiene che il difetto di base consista in una deficienza dell’enzima isovaleril-CoA deidrogenasi. I livelli sierici dell’acido isovalerico sono marcatamente elevati, con conseguenze cliniche che si presentano come ritardo psicomotorio, odore sgradevole del corpo (che somiglia a quello dei piedi sudati), tendenza allo sviluppo di disidratazione, acidosi e coma. La condizione, detta anche sindrome di Sidbury e sindrome (dell’odore) dei piedi sudati, è ereditata come tratto autosomico recessivo.
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