Iperbeta-alaninemia

Raro e grave errore congenito del metabolismo dell’alalanina, presumibilmente dovuto a un deficit di β-alanina-α-chetoglutarato aminotransferasi. Il grave ritardo mentale e le crisi comiziali di questa condizione sono associati a un accumulo anormale di alanina e di acido g-aminobutirrico nel plasma e nelle urine.