Gangliosidosi
Alterazioni congenite del metabolismo dei gangliosidi che comportano un accumulo di questi ultimi nel tessuto nervoso, principalmente nei lisosomi. Sono dovuti, in quasi tutti i casi, al deficit di un enzima catabolico. È noto un difetto di sintesi. Il disturbo è noto anche come lipidosi gangliosidica.
Cerca in Medicina A-Z