Deficit di sintetasi di acido argininosuccinico
Alterazione autosomica recessiva (una delle più frequenti) del ciclo dell’urea, in cui la carenza dell’enzima sintetasi dell’acido argininosuccinico inibisce la via di conversione della citrullina ad arginina. Nei casi gravi, gli effetti clinici compaiono subito dopo la nascita e consistono in letargia, tachipnea, iperammoniemia, difficoltà respiratorie, convulsioni e coma.
Successivamente, nell’infanzia, si possono manifestare arresto della crescita, ritardo di sviluppo, convulsioni, epatomegalia e capelli fragili. Più tardi, in età pediatrica, si osservano deficit intellettivi, convulsioni, alterazioni cerebellari e paralisi dei nervi cranici.
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