Sindrome diApert

Sindrome caratterizzata da fusione precoce delle suture craniche e dall’unione (cutanea e ossea) delle membrane tra le dita di mani e piedi (sindattilia). Si riscontra 1 caso di questa patologia ogni 65.000 nati vivi. Si tratta in genere di episodi sporadici, anche se sono stati descritti casi familiari in cui la trasmissione è di tipo autosomico dominante.

In base al tipo di sindattilia, si distinguono una sindrome di Apert di tipo I (sindattilia del secondo, terzo e quarto dito), di tipo II (del secondo, terzo, quarto e quinto dito) e di tipo III (sindattilia di tutte le dita). In alcuni casi si ha ritardo mentale.