Acrodisostosi

Malattia rara. Consiste di anomalie delle ossa di mani e piedi, che risultano brevi e malformate, associate a uno sviluppo incompleto (ipoplasia) del naso e ritardo mentale. Possono essere presenti anche ritardo di crescita progressivo, bassa statura e anomalie nella forma o nelle dimensioni del viso. Occasionalmente si osservano anomalie degli spazi vertebrali interpenduncolari, aumento dell’angolo mandibolare e sordità. È utile, ai fini della diagnosi, l’osservazione di epifisi punteggiate delle anomalie di mani e piedi. L’eziologia e la frequenza della malattia non sono note: a volte i casi sono sporadici, in altre occasioni sono familiari, a trasmissione autosomica dominante. La diagnosi prenatale è possibile con l’ecografia ad alta risoluzione. Non esistono terapie o misure preventive ma si consigliano misure ortopediche e sostegno scolastico.