Deficit di lecitina -colesterolo aciltrasferasi
Sindrome autosomica recessiva che deriva dall’incapacità di esterificare il colesterolo. Il colesterolo totale sierico è elevato e si accumula nelle cellule schiumose di midollo, cornea e glomeruli; anemia emolitica e insufficienza renale sono le conseguenze cliniche più importanti. Questa rara condizione, geneticamente eterogenea, che si presenta in tutto il mondo, è stata descritta per la […]
Sindrome autosomica recessiva che deriva dall’incapacità di esterificare il colesterolo. Il colesterolo totale sierico è elevato e si accumula nelle cellule schiumose di midollo, cornea e glomeruli; anemia emolitica e insufficienza renale sono le conseguenze cliniche più importanti. Questa rara condizione, geneticamente eterogenea, che si presenta in tutto il mondo, è stata descritta per la prima volta da Norum e Gjone in Norvegia nel 1967 e viene detta anche deficit LCAT o malattia di Norum.
