Malattia diWolman
Disturbo metabolico caratterizzato dall’accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi nei tessuti, secondario a un deficit dell’enzima lipasi acida. La condizione si manifesta nelle prime settimane di vita con gravi disturbi gastrointestinali, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) e distensione addominale, anemia e deperimento fisico grave (cachessia). Pochi pazienti superano il primo anno di vita. Si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva.
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